En Mai 2019, Sensorion a annoncé la signature d’un accord-cadre de partenariat avec l’Institut Pasteur dans le domaine des maladies génétiques de l’oreille interne. Cet accord inclut une option pour l’obtention de licences exclusives à des termes prédéfinis afin de développer et de commercialiser des candidats médicaments en thérapie génique.
L’unité Génétique et Physiologie de l’audition à l’Institut Pasteur, dirigée par le Professeur Christine Petit, a développé, au cours de ces 25 dernières années, une expertise mondialement reconnue autour de la physiologie et de la physiopathologie moléculaire du système auditif.


Les deux premiers programmes qui ont été initiés dans le cadre de cette collaboration incluent la surdité due à une déficience en Otoferline et le syndrome d’Usher de Type 1.


Déficience en Otoferline (Surdité DFNB9)

• La déficience en Otoferline est une maladie génétique rare due à des mutations du gène OTOF. Il s’agit d’une des formes les plus fréquentes de surdité congénitale. Les bébés affectés présentent typiquement une perte d’audition bilatérale sévère à profonde.
• La protéine Otoferline est un détecteur majeur de calcium impliqué dans l’exocytose synaptique dans les cellules cochléaires sensorielles (cellules ciliées internes). C’est pourquoi elle est essentielle dans la transmission de l’information sonore au niveau des synapses sensorielles auditives.

Syndrome d’Usher de Type 1
• Le syndrome d’Usher de Type 1 est la forme d’expression la plus sévère du syndrome d’Usher. Celui-ci peut être causé par différentes mutations sur les gènes USH1C, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1G et CIB2. Il est caractérisé par une surdité congénitale profonde et des troubles de l’équilibre. Les patients affectés présentent également une perte de vision durant l’enfance conduisant à la cécité.
• Les cellules ciliées internes qui présentent une absence de la protéine d’échafaudage appelée Sans, encodée par le gène USH1G, ne peuvent pas développer ni maintenir une touffe ciliaire fonctionnelle.

 

1. Akil et al. - Proceedings of the National Academy of Sciences Mar 2019, 116 (10) 4496-4501

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Présenté par Prof. M. Strupp